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THOMPSON GENETICA MEDICA - 7/ED.

THOMPSON GENETICA MEDICA - 7/ED. Autor: NUSSBAUM
Editora: ELSEVIER - 2008
ISBN: 9788535221497
Área: Genética / Célula
N. Páginas: 640 pags
Valor:
R$256,68

Sob Encomenda

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Livros nacionais: 30 dias úteis.
Livros importados: 60 dias úteis.


SUMARIO:
C ap í t u l o 1 -
Introdução, 1
Genética e Genômica na Medicina, 1
Rumo ao Futuro, 3
C ap í t u l o 2
O Genoma Humano e a Base Cromossômica
da Hereditariedade, 5
O Genoma Humano e seus Cromossomos, 6
Divisão Celular, 14
Gametogênese Humana e Fertilização, 21
Relevância Médica da Mitose e da Meiose, 23
C ap í t u l o 3
O Genoma Humano: Estrutura Genética e
Função, 25
Conteúdo de Informações do Genoma Humano, 25
O Dogma Central: → RNA → Proteína, 27
Organização Gênica e Estrutura, 28
Fundamentos da Expressão Gênica, 31
Expressão Gênica em Ação: O Gene da â-Globina, 33
Regulação dos Genes e Alterações na Atividade do
Genoma, 37
A Variação na Expressão Gênica e sua Relevância para
a Medicina, 39
C ap í t u l o 4
Ferramentas da Genética Molecular
Humana, 41
Análise das Seqüências Individuais do DNA e do RNA,
41
Métodos de Análise dos Ácidos Nucléicos, 48
A Reação em Cadeia da Polimerase, 52
Análise da Seqüência do DNA, 55
Técnicas Avançadas Usando Captura Digital de
Imagens dos Nucleotídeos Marcados por
Fluorescência, 56
Análise das Proteínas pelo Western Blot (Transferência
Western), 58
C ap í t u l o 5
Princípios de Citogenética Clínica, 61
Introdução à Citogenética, 61
Anomalias Cromossômicas, 67
Efeitos do Genitor de Origem, 80
Estudos dos Cromossomos na Meiose Humana, 85
Distúrbios Mendelianos com Efeitos Citogenéticos, 86
Análise Citogenética no Câncer, 87
C ap í t u l o 6
Citogenética Clínica: Distúrbios dos
Autossomos e dos Cromossomos Sexuais, 89
Distúrbios Autossômicos, 89
Os Cromossomos Sexuais e seus Distúrbios, 99
Distúrbios do Desenvolvimento Sexual e Gonadal, 111
C ap í t u l o 7
Padrões de Herança e Genes Únicos, 117
Visão Geral e Conceitos, 118
Herança Mendeliana, 120
Fatores que Afetam os Padrões do Heredograma, 121
Correlacionando Genótipo e Fenótipo, 124
Padrões Autossômicos de Herança Mendeliana, 125
Herança Ligada ao X, 133
Herança Pseudo-autossômica, 139
Mosaicismo, 139
Imprinting em Heredograma, 141
Expansões Repetidas Instáveis, 143
Condições que Podem Imitar a Herança Mendeliana de
Distúrbios de Gene Único, 149
Herança Materna dos Distúrbios Provocados por
Mutações no Genoma Mitocondrial, 149
História Familiar como Medicina Personalizada, 151
C ap í t u l o 8
Genética dos Distúrbios Comuns de Herança
Complexa, 155
Caracateres Qualitativos e Quantitativos, 156
Modificadores Genéticos e Ambientais de Distúrbios
Monogênicos, 164
Exemplos de Caracteres Multifatoriais para os quais os
Fatores Genéticos e Ambientais são Conhecidos, 16
C ap í t u l o 9
Variação Genética em Indivíduos e
Populações: Mutação e Polimorfismo, 181
Mutação, 181
Tipos de Mutações e suas Conseqüências, 183
Diversidade Genética Humana, 190
Variação Herdada e Polimorfismo no DNA, 191
Variação Herdada e Polimorfismo nas Proteínas, 193
Genótipos e Fenótipos em Populações, 199
Fatores que Alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg,
202
Diferenças Étnicas na Freqüência de Várias Doenças
Genéticas, 208
C ap í t u l o 10
Mapeamento Genético Humano e
dentificação das Doenças Genéticas, 215
O Cenário Genético do Genoma Humano, 215
Mapeamento dos Genes Humanos pela Análise de
Ligação, 228
Mapeamento das Características Complexas, 231
Do Mapeamento Genético para a Identificação do
Gene, 236
Estudos de Casos Clínicos Ilustrando
os Princípios Genéticos
C ap í t u l o 11
Fundamentos de Doença Molecular:
Aprendendo com as Hemoglobinopatias, 243
O Efeito da Mutação na Função da Proteína, 243
Como as Mutações Interferem na Síntese de Proteínas
Biologicamente Normais, 246
As Hemoglobinas, 246
As Hemoglobinopatias, 250
C ap í t u l o 12
Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares
das Doenças Genéticas, 265
Doenças Causadas por Mutações em Diferentes Classes
de Proteínas, 265
Doenças Envolvendo Enzimas, 269
Defeitos nas Proteínas Receptoras, 281
Defeitos de Transporte, 286
Distúrbios de Proteínas Estruturais, 289
Distúrbios Neurodegenerativos, 299
C ap í t u l o 13
O Tratamento de Doenças Genéticas, 315
Situação Atual do Tratamento das Doenças
Genéticas, 315
Considerações Especiais no Tratamento de Doenças
Genéticas, 317
Estratégias Terapêuticas, 318
O Tratamento Molecular da Doença, 321
C ap í t u l o 14
Genética do Desenvolvimento e Defeitos
Congênitos, 343
(com o auxílio de Leslie G. Biesecker, M.D.)
Biologia do Desenvolvimento em Medicina, 343
Introdução à Biologia do Desenvolvimento, 346
Os Genes e o Ambiente no Desenvolvimento, 349
Conceitos Básicos de Biologia do Desenvolvimento, 350
Mecanismos Celulares e Moleculares no
Desenvolvimento, 360
A Interação de Mecanismos do Desenvolvimento na
Embriogênese, 364
C ap í t u l o 15
Diagnóstico Pré-natal, 369
Indicações para o Diagnóstico Pré-natal por Teste
Invasivo, 369
Métodos de Diagnóstico Pré-natal, 371
Estudos Laboratoriais, 380
Novas Tecnologias no Diagnóstico Pré-natal, 384
Prevenção Pré-natal e Conduta de Doenças
Genéticas, 384
Consulta Genética para Diagnóstico Pré-natal, 385
C ap í t u l o 16
Genômica e Genética do Câncer, 389
Base Genética do Câncer, 389
Oncogenes, 392
Genes Supressores de Tumor, 396
Progressão Tumoral, 409
Aplicando a Genômica para Individualizar a Terapia do
Câncer, 409
Câncer e Ambiente, 413
C ap í t u l o 17
Medicina Genética Personalizada, 417
História Familiar como Medicina Genética
Personalizada, 418
Triagem Genética em Populações, 419
Triagem para Suscetibilidade Genética a Doenças, 423
C ap í t u l o 18
Farmacogenética e Farmacogenômica, 429
Usando a Informação de Risco para Melhorar o
Tratamento: Farmacogenética, 429
Farmacogenômica, 436
O Papel da Etnia e da Raça na Medicina
Personalizada, 436
C ap í t u l o 19
Consulta Genética e Avaliação de Risco, 439
O Processo da Consulta Genética, 439
Determinando os Riscos de Recorrência, 442
Aplicação de Genética Molecular para Determinar os
Riscos de Recorrência, 449
Riscos Empíricos de Recorrência, 452
C ap í t u l o 20
Questões Éticas na Genética Médica, 457
Dilemas Éticos que Surgem na Genética Médica, 457
Efeitos Eugênicos e Disgênicos na Genética Médica, 462
Genética na Medicina, 463
Glossário, 465
Respostas dos Problemas, 485
Índice, 503

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